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El Peruano Sábado 22 de febrero de 2014 517405 CAPITULO CATEGORIA SUBCATEGORIA NOMBRE DE LA ENFERMEDAD XVI Q87 Q87.3 Síndrome Sotos XVI Q87 Q87.5 Síndrome Stickler Tipo I XVI Q87 Q87.8 Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 y 3 XVI Q87 Q87.3 Síndrome Weaver XI K10 K10.8 Querubismo XVI Q13 Q13.1 Aniridia XVI Q77 Q77.8 Disostosis espondiloespinal torácica XVI Q78 Q78.1 Displasia poliostótica fi brosa XVI Q86 Q86.8 Síndrome del ácido valpróico fetal XVI Q04 Q04.3 Síndrome Miller-Dieker XVI Q87 Q87.2 Síndrome Rubinstein- Taybi XVI Q85 Q85.8 Síndrome Sturge-Weber IV E75 E75.0 Enfermedad de Sandhoff XVI Q78 Q78.8 Condrodisplasia tipo Grebe XVI Q55 Q55.6 Difalia XVI Q87 Q87.8 Hipomelanosis de Ito VI G37 G37.0 Enfermedad de Schilder VI G47 G47.8 Síndrome de Kleine-Levin VI G71 G71.1 Síndrome Schwartz- Jampel XVI Q86 Q86.8 Embriopatía retInoide XVI Q02 Q02X Síndrome Bowen-Conradi XVI Q89 Q89.8 Síndrome Coffi n-Siris XVI Q87 Q87.2 Síndrome uña-rótula IV E75 E75.4 Lipofuscinosis IV E34 E34.8 Progeria IV E34 E34.8 Síndrome de Donohue IV E72 E72.0 Síndrome Lowe VII H53 H53.5 Acromatopsia VII H35 H35.5 Retinitis pigmentosa VII H35 H35.5 Distrofi a Macular de Stargardt VII H35 H35.5 Distrofi a de conos y bastones VII H35 H35.5 Síndrome de Usher XVI Q74 Q74.0 Displasia cleidocraneal XVI Q61 Q61.8 Enfermedad poliquística renal IV E75 E75.4 Enfermedad de Batten IV E77 E77.1 Fucosidosis VI G41 G41.8 Epilepsia abdominal XVI Q77 Q77.6 Displasia condroectodérmica XVI Q87 Q87.8 Displasia ectodérmica hidrótica XVI Q78 Q78.4 Encondromatosis XVI Q87 Q87.0 Síndrome de Sakati- Nyhan-Tisdale VI G90 G90.3 Síndrome de Shy-Drager XVI Q87 Q87.8 Enfermedad de Laband XVI Q87 Q87.3 Hemihiperplasia aislada XVI Q87 Q87.8 Síndrome Fryns-Aftimos IV E70 E70.8 Carnosinemia CAPITULO CATEGORIA SUBCATEGORIA NOMBRE DE LA ENFERMEDAD IV E34 E34.8 Síndrome de Werner VI G51 G51.8 Síndrome Parry-Romberg X J43 J43.0 Síndrome de Swyer- James-McGLeod XI K11 K11.8 Síndrome de Mikulicz XVI Q87 Q87.2 Síndrome de Klippel- Trenaunay-Weber XVI Q77 Q77.0 Acrodisostosis XI K14 K14.6 Síndrome de boca ardiente XVI Q86 Q86.0 Embriopatía alcohólica IV E42 E42X Kwashiorkor marasmático LISTADO DE MEDICAMENTOS PARA EL TRATAMIENTO DEL GRUPO 1: MUY ALTA PRIORIDAD, DEL LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS MEDICAMENTO PARA ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS PRIORIZADAS DESCRIPCIÓN TERAPÉUTICA INDICACIONES ÁCIDO TRANEXÁMICO 1G INY El ácido tranexámico pertenece a una clase de medicamentos denominados antifi brinolíticos. El ácido tranexámico inhibe la activación de plasminógeno, reduciendo con ello la conversión de plasminógeno a plasmina (fi brinolisina), una enzima que degrada el coágulo de fi brina, el fi brinógeno y otras proteínas del plasma incluyendo los factores de pro-coagulación V y VIII, de esta forma inhibe la disolución de los coágulos (fi brinólisis), mejorando la coagulación de la sangre. Tratamiento de hem- orragia postquirúr- gica o hemorragia hiperfi brinólisis inducida Indicado para el trata- miento de pacientes hemofílicos; defi ciencia de Factor VIII, Fac- tor IX, Enfermedad de Von Willebrant. Profi laxis y tratamiento de hemorragia seguida a la cirugía dental en hemofílicos. ÁCIDO TRANEXÁMICO 250 MG TABLETA El ácido tranexámico pertenece a una clase de medicamentos denominados antifi brinolíticos. El ácido tranexámico inhibe la activación de plasminógeno, reduciendo con ello la conversión de plasminógeno a plasmina (fi brinolisina), una enzima que degrada el coágulo de fi brina, el fi brinógeno y otras proteínas del plasma incluyendo los factores de pro-coagulación V y VIII, de esta forma inhibe la disolución de los coágulos (fi brinólisis), mejorando la coagulación de la sangre. Tratamiento de hem- orragia postquirúr- gica o hemorragia hiperfi brinólisis inducida Indicado para el trata- miento de pacientes hemofílicos; defi ciencia de Factor VIII, Fac- tor IX, Enfermedad de Von Willebrant. Profi laxis y tratamiento de hemorragia seguida a la cirugía dental en hemofílicos. DESMOPRESINA NASAL SPRAY 1.5 MG/ML La desmopresina o 1-deamino- 8-p-arginina-vasopresina (DDAVP) es un análogo sintético de la vasopresina, libera factor VIII y factor de von Willwbrand del endotelio y que se utiliza con éxito en el tratamiento de la enfermedad de von Willebrand tipo I, defi ciencia leve de factor VIII, trombopenia y defectos intrínsecos de la función plaquetaria. La Desmopresina in- halador nasal de 1,5 mg/ml se usa para tratar pacientes con Hemofi lia A y Enfermedad de von Willbrand Tipo I